「熊猫宝宝」——戈谢病，肚子会越来越大，像个圆滚滚的熊猫

「牵线木偶」——多发性硬化症，视力模糊，四肢无力

「渐冻人」——肌萎缩侧索硬化症，像霍金一样

「蓝嘴唇」——肺动脉高压，身体长期缺氧导致嘴唇成蓝紫色

「玻璃娃娃」——成骨不全症，骨骼变形，身材矮小

这些听上去有些美丽的名字，背后是一个个残酷的病症，它们像地狱伸出的魔爪，抠在病人身上，扯离亲人身边。

罕见病，我们对它几乎唯一的了解，就是其「罕见」而已。

几年前的冰桶挑战好歹让我们了解到了霍金所患的渐冻症，但它背后如何影响家庭，我们知之甚少。

中国有约2000万罕见病患者，每一个患者的不幸所产生的影响至少波及6-7个家人，因此有十分之一的国人，都间接受到过罕见病的影响。

许多人光确诊这种疑难杂症，可能就要花费数十年时间。

更何况还要面临上百万的医疗费。

治还是不治？

一、曾经美丽的家庭

1.亲人的意志

莉莉在浙江出生，父母没有进行产前筛查，1岁时就被检查出罕见病「脊髓型肌肉萎缩症」，简称SMA。

随着莉莉的运动神经元受到损害，她慢慢丧失了各种呼吸、吞咽、进食的能力，医生对莉莉的父亲说：

「你女儿最多活到4岁，回家好好照顾吧」。

SMA是导致婴儿死亡的头号遗传病。但莉莉的父亲不愿意放弃，带着她走遍了浙江的医院，得到的结果是相同的。

在一次又一次医院的奔波中，父亲花光了所有积蓄，还背上了40多万债务。努力并没有获得幸运，女儿逐渐丧失肌肉能力，脊椎开始变形。

漫长的求医过程磨损了父亲的意志，只好接受了莉莉的宿命。

他咨询医生后，得知夫妻双方都带有遗传SMA的基因，再生一个孩子的患病几率是25%，为了以后有人照顾终老，夫妻俩决定赌一把。

结果悲剧重演，儿子小包出生1年后同样被诊断为SMA。

更可悲的是，身为农民的夫妻俩，生完孩子后才知道可以做产前基因检测，完全有机会阻断悲剧重演。

一对身患罕见病的子女，像在严刑拷打父母的道德心。

耗尽家财，子女重病，生活被黑幕笼罩，永远等不到黎明。

2.家庭的重负

小璇的妈妈是护士，这份工作让璇妈长期养成了对疾病的敏感。

小璇出生不到半年，肝脏逐渐肿大，伴随着严重腹泻，璇妈意识到了不寻常，带着小璇在重庆儿童医院做了基因检测。

这份检测报告被送往北京，结果显示为——黏多糖Ⅲ型A。

看上去有些怪异的名字，代表了儿童神经系统被侵犯，出现智力退化和行为异常，有些表现为不停地哭，有些则不停地笑。

但相同的是，这个病没有任何药能治好。

璇妈和璇爸走遍了北京、上海的医院，得到各种不同的诊疗方案，其中就有骨髓移植。他们在黏多糖患者的家属群里，看到了做移植的孩子要经历多少痛苦，做化疗，用激素，出来以后孩子都变形了，大部分孩子在过程中痛苦地结束了生命。

哪怕移植成功，生活质量也并不会因此提高多少。

「仅仅是活着」。

家属群里，有经验的家长劝璇妈和璇爸，赶紧多要一个孩子，家里必须有个健康的孩子才能维持稳定。

孩子从确诊到失去希望这条路，夫妻俩走得太难太长了，感情在现实和重压之下消耗殆尽，原本幸福的家庭出现了无法弥补的裂痕。

陪伴和照顾一个患病家属，并没有太多浪漫的想象。璇爸是个交警，职业要求经常加班，经常3天连续通宵加班，要有突发的交通事故，10点之后回家都是常事。

照顾又哭又闹，智力退化的小璇，璇妈变得无法控制脾气。工作有压力，父母有压力，照顾小璇更是感受不到亲情的反馈，璇妈无法体谅别人，只是痛苦。

璇爸为了避免争吵，回家越来越晚，越来越少。但他们都不能离开工作，房贷要还，请保姆照顾小璇的工资要付，父母辈要供养，长期的付出和失望，让夫妻俩感受不到家的温暖。

离婚之前，他们对家庭最大的要求，不过是过上平凡的日子。

二、我们不了解的「罕见病」

罕见病不是对疾病罕见程度的形容，它本身就是一个专门概念。

我们对于罕见病的认知实在太匮乏，学界甚至难以衡量它们的罕见程度。

比如法布雷病患者张升，自幼就有一些奇怪的症状——无汗，不耐热，有难以忍受的灼烧和疼痛感，常年体检发现蛋白尿。

哪怕成长的十几年时间里不停寻医问诊，医生也无法诊断出是什么病。

胡乱吃了不少药物，疗效甚微。

直到28岁时，当地医生推荐他到上海瑞金医院做酶学检测，才被确诊为法布雷。

更多患者，在生命终结时都不知道杀死自己的疾病叫什么。

罕见病通常横跨多个不同的人体系统，患者的症状也是伴随着成长过程慢慢出现，呈现慢性、耗竭性发展，不光症状复杂，而且病例稀少，许多不同学科的专家共同会诊才能诊断。

美国每位罕见病患者需要平均7.6年经历8位医生，被误诊2-3次才能确诊。

罕见病背后有巨大的医疗需求未被满足，治疗罕见病的医生比患者更少，千里难求。更别提罕见病的治疗药物，研发成本高，回报空间小，它还有一个令人心酸的别称——「孤儿药」。

美国的一个药物比价网站在2019年发布过一份「十大昂贵药物名单」。

药价排名前十的无一例外全是「孤儿药」。

其中定价最高的，就是治疗上文提到的SMA（脊髓性肌萎缩症），Zolgensma定价212万美元，相当于1500万人民币。

哪怕卖房治病，也得是「深圳湾一号」「汤臣一品」这种级别的房子才行。

榜单排名末尾的治疗药物也要超过400万人民币。

这些病，比癌症要绝望太多。

三、罕见病患者现状

通过上文的描述，大家可以猜猜全球有多少罕见病患者：

猜猜看，再点击下方空白处查看答案。

3.5 亿！

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